Статьи с меткой: синдром Германского-Пудлака

Синдром Германского-Пудлака

Синдром Германского-Пудлака

Определение

Синдром Германского-Пудлакского — редкое наследственное расстройство производства меланина. Меланин — это пигмент, который придает цвет коже, волосам и глазам. Отсутствие или уменьшение пигмента в коже и глазах называется окуло-кожным альбинизмом. HPS представляет собой специфический тип окулокутанного альбинизма, который также включает тенденцию кровотечения и хранение цероида, побочного продукта разрушения клеточной мембраны, в клетках организма.