Определение

Синдром Германского-Пудлакского — редкое наследственное расстройство производства меланина. Меланин — это пигмент, который придает цвет коже, волосам и глазам. Отсутствие или уменьшение пигмента в коже и глазах называется окуло-кожным альбинизмом. HPS представляет собой специфический тип окулокутанного альбинизма, который также включает тенденцию кровотечения и хранение цероида, побочного продукта разрушения клеточной мембраны, в клетках организма.

Описание

В 1959 году д-р. Ф. Германский и П. Пудлак сообщили о двух не связанных между собой людях с окуло-кожным альбинизмом, у которых были проблемы с кровотечением на протяжении всей жизни. Женщина умерла в возрасте 33 лет, и в то время большое количество пигмента было обнаружено в стенах ее маленьких кровеносных сосудов.

Генетический профиль

Синдром представляет собой аутосомно-рецессивное расстройство. Это означает, что болезнь проявляется, когда человек унаследовал одну нерабочую копию гена от каждого родителя. Родители, несущие ген, являются здоровыми и имеют типичную пигментацию кожи. Исследователи сопоставили ген HPS1 с длинным плечом хромосомы 10 в 1995 году и позже определили его точное местоположение в 1996 году. В 1999 году другая группа исследователей идентифицировала мутацию или генное изменение в гене AP3B1, расположенном на хромосоме 5, как еще одну причину.

В равной степени затрагиваются оба пола. Однако у женщин будет больше симптомов легкого, чем у мужчин.

Признаки и симптомы

Цвет волос варьируется от коричневого до белого, а также отражает количество пигментации. Плохое зрение и глазные аномалии распространены. Нистагм, нерегулярное быстрое движение назад и вперед глаз, также распространен. Глаза могут иметь неправильный баланс мышц, называемый косоглазием. Чувствительность к яркому свету и блику, известная как светобоязнь, часто вызывает жалобы. Эти визуальные проблемы — результат аномального развития глаза из-за отсутствия пигмента. Так же, как цвет кожи и волос меняется, так будет цвет глаз. Сообщалось о красных, коричневых, ореховых и фиолетовых глазах. Тенденция к кровотечению отличает от других видов альбинизма. Люди будут легко кровоточить и кровоточить в течение длительного времени после удаления зубов и хирургических процедур. Информацию про удаление зубов в Иркутскеможно найти на сайте salviastom.ru Тромбоциты представляют собой дисковые структуры в крови, которые вызывают свертывание крови. Третьим нахождением является накопление цероида в определенных клетках организма, таких как костный мозг и легкое. По мере того, как цероид собирается в легких, он заставляет пострадавшего подвергать респираторные инфекции и прогрессирующую болезнь легких, которая ограничивает дыхание. Некоторые люди также жалуются на колит (воспаление толстой кишки) и диарею (рыхлый, водянистый стул).

Диагностика

Диагностика может быть выполнена путем специализированного тестирования тромбоцитов и молекулярного тестирования известных мутаций генов. Анализ тромбоцитов человека будет определять, отсутствуют ли у них критические внутренние части, называемые плотными телами, которые помогают сгущать кровь. Также можно обнаружить несколько других мутаций, но отсутствие мутации гена не означает, что у человека нет синдрома, поскольку все мутации не были идентифицированы. Для некоторых семей с пораженным ребенком предродовой диагноз может быть возможен для будущих беременностей. Родители должны проконсультироваться с специалистом по генетике при планировании беременности.

Автор: Марк Капранов